Penelitian Terobosan Mahasiswa UGM Ungkap Varian Genetik Mikrotia, Bukti Nyata Kemajuan Kedokteran Presisi di Indonesia
Glitik - Indonesia, negara dengan keragaman etnik lebih dari 700 kelompok masyarakat adat, menunjukkan bahwa keberagaman ini turut memengaruhi kelainan bawaan seperti mikrotia, yaitu kondisi telinga luar kecil dan tidak sempurna pada bayi baru lahir. Penelitian mutakhir dilakukan oleh dr. Siti Isya Wahdini, Sp.Bp-RE (KKF), mahasiswa program doktor Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FK-KMK) Universitas Gadjah Mada (UGM).
Dalam penelitiannya berjudul “Identifikasi Varian Genetik pada Penyakit Mikrotia dengan Next Generation Sequencing (NGS),” dr. Isya berhasil menemukan sejumlah varian genetik patogenik pada pasien mikrotia dari populasi Indonesia. Mikrotia merupakan kelainan genetik kompleks di mana pendekatan kedokteran presisi diarahkan kepada stratifikasi risiko, pengembangan Polygenic Risk Score (PRS), dan konseling genetik terkait pola pewarisan serta genotipe-fenotipe, bukan hanya terapi gen.
Sebagai klinisi bedah plastik rekonstruksi dan estetik, dr. Isya menekankan, “Dengan mengidentifikasi varian gen tertentu, kita dapat memperkirakan berapa kali lipat peningkatan risiko bagi keluarga pasien. Ke depannya, jika memungkinkan, penyusunan Polygenic Risk Score (PRS) atau skor risiko poligenik untuk kelainan ini perlu diwujudkan” (sumber: laman resmi FK-KMK UGM).
Teknologi Next Generation Sequencing (NGS) yang ditemukan pada 2003 memungkinkan Whole Genome Sequencing dilakukan lebih cepat dan terjangkau, membuka peluang penemuan varian genetik baru termasuk yang bersifat patogenik pada mikrotia.
Selain faktor genetik, sejumlah faktor lingkungan juga berperan, seperti kekurangan gizi ibu hamil (asam folat dan zinc), paparan infeksi rubella dan sitomegalovirus (CMV), obat teratogenik, polusi udara, usia kehamilan muda, keterbatasan akses layanan kesehatan maternal, dan diabetes gestasional.
Dr. Isya menambahkan, “Pendekatan pencegahan harus holistik, meliputi promosi kesehatan ibu, imunisasi lengkap, pemeriksaan kehamilan Antenatal Care (ANC), serta edukasi tentang bahaya merokok dan paparan pestisida. Konseling genetik juga diperlukan untuk mengatur ekspektasi keluarga dan estimasi risiko berulang” (sumber: laman resmi FK-KMK UGM).
Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA., Subsp.D.A.(K), Guru Besar FK-KMK UGM, menyatakan bahwa penelitian ini menjadi tonggak penting dalam pengembangan pelayanan kedokteran berbasis genom di Indonesia, selaras dengan inisiatif genomic medicine.
Penelitian ini menunjukkan kemajuan nyata dalam kedokteran presisi di Tanah Air, membuka harapan baru bagi keluarga dengan anak mikrotia dan menjadi kontribusi strategis dalam pengembangan riset dan inovasi kesehatan berbasis genomik.
sumber : UGM
